Aconselhamento genético

Quando nos referimos à Genética e em especial, ao diagnóstico de doenças genético-metabólicas, que é o caso dos testes de triagem neonatal – “teste do pezinho” – envolvemos as famílias e seus processos reprodutivos. Nos resultados positivos para Fenilcetonúria, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase (Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN) além da consulta ao recém-nascido para orientações necessárias à doença propriamente dita, a família recebe orientações do médico geneticista sobre a condição genética do casal que deu origem àquele bebê e de seu risco reprodutivo futuro (outras gestações) para a doença apresentada em seu recém-nascido.
O Aconselhamento Genético (AG) é uma prática de informação e comunicação às famílias para controle de riscos no processo reprodutivo. É chamado de aconselhamento genético (AG) quando realizado por médico geneticista e aconselhamento familiar (AF) quando outro profissional médico o realiza. De uma perspectiva mais ampla, o AG pode ser realizado em uma fase anterior à concepção (pré-concepcional ou prospectivo), durante a gravidez em curso (pré-natal ou retrospectivo) e após o nascimento de um bebê com doença genética.
Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família.

As Fases do Aconselhamento Genético Pré-Natal

A informação clínica necessária é reunida e o diagnóstico do familiar que apresenta uma doença genética é estabelecido;
Os fatos sobre a doença, evidenciados pelos exames, as implicações genéticas e as possíveis opções reprodutivas são abordadas com os pacientes;
Nesta fase os pacientes avaliam, assimilam e aprendem a lidar com a informação fornecida;
Fase onde são alcançadas as decisões reprodutivas e adaptação as modificações criadas pelo aconselhamento genético.
(Fonte: SKINNER,R. Genetic Counselling . In EMERY, A.& RIMOIN D. Principles and Practice of Medical Genetics. London, Churchil Livinstone,1990)

Quando fazer Aconselhamento Genético?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, nesta e em futuras gerações;
Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

Quais os objetivos do Aconselhamento Genético?

Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
Compreender as alternativas para lidar com a recorrência;
Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família que terá ou tem doença genética.
Fonte: http://www.genetika.com.br/aconselhamento.pdf

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