Noções Básicas de Genética e Hereditariedade

O reconhecimento do papel de fatores genéticos como causas de doenças, fez da genética clínica um dos campos de pesquisa diagnóstica mais desenvolvidos na atualidade. Para que se possa entender as implicações clínicas e sociais das doenças metabólicas que são rastreadas em recém-nascidos nos painéis de triagem neonatal é necessário revisitar termos essenciais da disciplina de genética humana, processo reprodutivo e hereditariedade.
Saiba Mais em:
http://astha.com.br/cursos/#genetica_hereditariedade_relacionadas_a_triagem_neonatal

Gestão de Programas de Triagem Neonatal

Programas de Triagem Neonatal (PTN) são instituídos para promover uma ação preventiva em Saúde Neonatal, que é a pesquisa massiva de doenças genético-metabólicas e/ou congênitas e outros distúrbios clínicos, na fase pré-sintomática, em recém-nascidos, no período neonatal.
Garanta sua vaga:
http://astha.com.br/cursos/#gestao_de_programas_de_triagem_neonatal

Capacitação em Triagem Neonatal “Teste do Pezinho”

Programas de Triagem Neonatal (PTN) são instituídos para promover uma ação preventiva em Saúde Neonatal, que é a pesquisa massiva de doenças genético-metabólicas e/ou congênitas e outros distúrbios clínicos, na fase pré-sintomática, em recém-nascidos, no período neonatal.
A realização do “Teste do Pezinho” em tempo oportuno no recém-nascido e uma coleta de sangue bem realizada são requisitos fundamentais para o sucesso da Triagem Neonatal. As amostras de sangue mal coletadas e inadequadas são rejeitadas pelo Laboratório, gerando reconvocação do recém-nascido para uma nova coleta. Este tempo perdido é irrecuperável e pode trazer consequências graves ao recém-nascido portador destas doenças.
Público-alvo: Profissionais de Enfermagem (Alunos, Acadêmicos, Auxiliares, Técnicos e Enfermeiros) e Interessados
Saiba Mais em:
http://astha.com.br/cursos/#triagem_neo_natal_teste_do_pezinho

Aconselhamento genético

Quando nos referimos à Genética e em especial, ao diagnóstico de doenças genético-metabólicas, que é o caso dos testes de triagem neonatal – “teste do pezinho” – envolvemos as famílias e seus processos reprodutivos. Nos resultados positivos para Fenilcetonúria, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase (Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN) além da consulta ao recém-nascido para orientações necessárias à doença propriamente dita, a família recebe orientações do médico geneticista sobre a condição genética do casal que deu origem àquele bebê e de seu risco reprodutivo futuro (outras gestações) para a doença apresentada em seu recém-nascido.
O Aconselhamento Genético (AG) é uma prática de informação e comunicação às famílias para controle de riscos no processo reprodutivo. É chamado de aconselhamento genético (AG) quando realizado por médico geneticista e aconselhamento familiar (AF) quando outro profissional médico o realiza. De uma perspectiva mais ampla, o AG pode ser realizado em uma fase anterior à concepção (pré-concepcional ou prospectivo), durante a gravidez em curso (pré-natal ou retrospectivo) e após o nascimento de um bebê com doença genética.
Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família.

As Fases do Aconselhamento Genético Pré-Natal

A informação clínica necessária é reunida e o diagnóstico do familiar que apresenta uma doença genética é estabelecido;
Os fatos sobre a doença, evidenciados pelos exames, as implicações genéticas e as possíveis opções reprodutivas são abordadas com os pacientes;
Nesta fase os pacientes avaliam, assimilam e aprendem a lidar com a informação fornecida;
Fase onde são alcançadas as decisões reprodutivas e adaptação as modificações criadas pelo aconselhamento genético.
(Fonte: SKINNER,R. Genetic Counselling . In EMERY, A.& RIMOIN D. Principles and Practice of Medical Genetics. London, Churchil Livinstone,1990)

Quando fazer Aconselhamento Genético?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, nesta e em futuras gerações;
Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

Quais os objetivos do Aconselhamento Genético?

Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
Compreender as alternativas para lidar com a recorrência;
Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família que terá ou tem doença genética.
Fonte: http://www.genetika.com.br/aconselhamento.pdf

Ana Stela e a ASTHA Cursos Especializados em Saúde e a sua atuação

  • Especialista em Triagem Neonatal para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito em Sapporo/ Hokkaido/ Japão pela Japan International Cooperation Agency (JICA) (2002).
  • Especialista de Gestão em Saúde pela Escola de Administração/UFRGS(2006).
  • Sócia fundadora da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTNEIM).
  • Especialista em Terapia Comunitária Sistêmica e Integrativa pela Associação Brasileira de Terapia Comunitária (ABRATECOM) (2011).
  • Atuou no Programa Estadual de Triagem Neonatal como coordenadora do Laboratório Especializado em Triagem Neonatal da Faculdade de Farmácia/UFRGS e idealizadora do Núcleo de Atenção em Triagem Neonatal do Estado do Rio Grande do Sul – NATNEO/RS (1997-2008).
  • Integrou o Grupo de Pesquisas em Toxicologia de Substâncias Psicoativas da FACFAR UFRGS – LABTOXICO (2010- 2015).
  • Atuou no Ministério da Saúde como coordenadora técnica do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) de 2012 a 2015.
  • Membro da diretoria da Associação Brasiliense de ex-bolsistas Brasil-Japão (ABRAEX) (2014-2016). Aposentada como servidora pública da UFRGS (2015).

A ASTHA é feita por quem entende do assunto

A diretora da ASTHA Cursos Especializados em Saúde é Ana Stela Goldbeck.
O Curriculum Lattes CNPQ de Ana Stela Goldbeck, diretora da ASTHA Cursos, pode ser visualizado pelo link http://lattes.cnpq.br/3082513146414594.
Formação acadêmica em Farmácia (1983) e Bioquímica (1984). Mestre em Antropologia Social pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) (2001), com a dissertação “Doenças de Herança: uma abordagem antropológica das desordens genéticas”. Especialista em Triagem Neonatal para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito em Sapporo/ Hokkaido/ Japão pela Japan International Cooperation Agency (JICA) (2002). Especialista de Gestão em Saúde pela Escola de Administração/UFRGS(2006). Sócia fundadora da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTNEIM). Especialista em Terapia Comunitária Sistêmica e Integrativa pela Associação Brasileira de Terapia Comunitária (ABRATECOM) (2011). Atuou no Programa Estadual de Triagem Neonatal como coordenadora do Laboratório Especializado em Triagem Neonatal da Faculdade de Farmácia/UFRGS e idealizadora do Núcleo de Atenção em Triagem Neonatal do Estado do Rio Grande do Sul – NATNEO/RS (1997-2008). Integrou o Grupo de Pesquisas em Toxicologia de Substâncias Psicoativas da FACFAR UFRGS – LABTOXICO (2010- 2015).

Atuou no Ministério da Saúde como coordenadora técnica do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) de 2012 a 2015.

Membro da diretoria da Associação Brasiliense de ex-bolsistas Brasil-Japão (ABRAEX) (2014-2016). Aposentada como servidora pública da UFRGS (2015). Atualmente Diretora da ASTHA Cursos Especializados em Saúde, vice-presidente da Associação Sul Riograndense de Ex-Bolsistas no Japão (ASBBJ RS) e participante da comissão permanente de ética da SBTNEIM gestão 2015 -2018. Atua como instrutora nos cursos online de capacitação em genética e triagem neonatal (teste do pezinho) e como consultora na área de laboratório de triagem neonatal e gestão de programas de triagem neonatal.

Conheça a missão da ASTHA Cursos Especializados em Saúde

Oferecer cursos livres exclusivos e especializados, na metodologia de educação a distância (EAD) visando capacitação, aperfeiçoamento e treinamento profissional multidisciplinar na área da Saúde.
Seguindo valores como a Inovação, ética, competência e comprometimento com a qualidade de ensino, busca ser uma empresa reconhecida e valorizada em cursos livres especializados em Saúde na área de Triagem Neonatal e Gestão de Programas de Triagem Neonatal na metodologia de educação à distância (EAD) no Brasil e na América Latina.

Qual é o público da ASTHA Cursos Especializados na área da saúde:

São pessoas interessadas e profissionais multidisciplinares na área da Biomedicina, Enfermagem, Farmácia e Bioquímica, Fonoaudiologia, Medicina, Nutrição, Psicologia, Serviço Social e outras do campo Saúde, que desejam aprender determinados aspectos técnicos e práticos de especialistas na área de expertise apresentada nos cursos publicados.

O Período Neonatal no Recém-Nascido

As primeiras quatro semanas de vida, o período neonatal (0 -28 dias), representam a transição da vida no útero, onde o feto é totalmente sustentado pela mãe, para uma existência independente.
Antes do nascimento, a circulação do sangue, a respiração, a alimentação, a eliminação de resíduos e a regulação da temperatura eram realizadas através do corpo da mãe. Depois do nascimento, os bebês precisam fazer tudo isso sozinhos.
Embora a grande maioria dos nascimentos resulte em bebês saudáveis, em alguns deles isso não acontece. Os primeiros minutos, dias e semanas depois do nascimento são cruciais para o desenvolvimento. É importante saber o mais cedo possível se um bebê tem algum problema que necessita de cuidados especiais, para tanto são realizados testes de avaliação médica e comportamental.
1) A Escala Apgar.
Um minuto após o parto e outra vez 5 minutos depois, a maioria dos bebês é avaliada pela Escala Apgar. O nome desse exame provém de sua criadora, a Dra. Virginia Apgar (1953), e é um acrônimo, na língua inglesa, das palavras que identificam os cinco subtestes que compõem a escala: aparência (cor), pulso (frequência cardíaca), expressão facial (irritabilidade reflexa), atividade (tônus muscular) e respiração.
2) Avaliação da Condição Neurológica: a escala Brazelton
A Escala Brazelton de Avaliação Comportamental Neonatal é utilizada para avaliar a sensibilidade dos neonatos a seu ambiente físico e social, identificar problemas no funcionamento neurológico e prever o futuro desenvolvimento. Seu nome provém de seu criador, o Dr T. Berry Brazelton (1973,1984; Brazelton e Nugent, 1995). O exame de Brazelton dura cerca de 30 minutos, e as notas baseiam-se no melhor desempenho do bebê.
3) Triagem Neonatal para Diagnóstico de Doenças Genético-metabólicas e/ou congênitas
Exames de avaliação que são aplicados imediatamente após o nascimento, muitas vezes, podem identificar defeitos genéticos e/ou congênitos tratáveis e assim assegurar um desenvolvimento adequado ao recém-nascido, sem os prejuízos do curso clínico natural da doença.
A triagem de rotina de todos os neonatos de uma população para identificação de doenças metabólicas como a fenilcetonúria, doença genética como a doença falciforme e doenças congênitas como o hipotireoidismo congênito, entre outras doenças raras, é dispendiosa. No entanto, a detecção precoce destas enfermidades traduz-se em grandiosos benefícios e qualidade de vida aos portadores diagnosticados. Normalmente, as doenças pesquisas não tem cura, apenas tratamento. Este tratamento será necessário por toda a vida.
Referência:
PAPALIA, D.E., OLDS, S.W., FELDMAN,R.D. Desenvolvimento Humano.Págs.152-153. 8ª ed. ARTMED, 2006.