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Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras

Dia 28 de fevereiro é um dia mundialmente dedicado às Doenças Raras. Um dia que passou a ser reconhecido em no calendário mundial  em 2008 e no Brasil em 2010.

A conscientização sobre doenças raras é importante porque 1 em cada 20 pessoas viverá com uma doença rara em algum momento da vida. Apesar disso, não há cura para a maioria das doenças raras e muitas não são diagnosticadas.

O Dia das Doenças Raras melhora o conhecimento entre o público em geral sobre elas, ao mesmo tempo que incentiva os pesquisadores, gestores e políticos a abordarem e tomarem decisões sobre as necessidades das pessoas que vivem, e aquelas que convivem com doenças raras, que são seus familiares. 

Embora cada doença rara individual seja incomum, juntas elas afetam aproximadamente 13 milhões de brasileiros e 350 milhões de pessoas em todo o mundo.

Se todas as pessoas com uma doença rara vivessem em um país, este seria o terceiro país mais populoso do mundo, depois da China e da Índia. Este também seria um país muito jovem, pois cerca de 50% das pessoas com doenças raras são crianças. As doenças raras aparecem no começo da vida e infelizmente, 30% das crianças portadoras de alguma doença rara não vivem até o 5º aniversário.

Aproximadamente 80 % delas são de origem genética e muitos indivíduos com doenças raras passam por uma “odisseia diagnóstica”. As famílias passam anos visitando vários médicos. Os pacientes são observados, estimulados e estudados e muitas vezes recebem o diagnóstico errado, mais do que uma vez.

A falta de um diagnóstico atrasa o encontro do melhor caminho clínico, e também dificulta as respostas e as informações para a criança e sua família. Um dos caminhos para a detecção precoce de algumas doenças consideradas raras, como os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), é o Teste do Pezinho.

Os EIM são doenças genéticas (hereditárias) consideradas raras.  Para uma compreensão rápida, nos EIM o corpo não consegue transformar adequadamente os alimentos ingeridos em energia. Os distúrbios geralmente são causados ​​por defeitos em proteínas específicas (enzimas) que ajudam a decompor (metabolizar) partes dos alimentos.

Defeitos no metabolismo podem causar uma ampla variedade de sintomas. Muitos erros inatos do metabolismo causam atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) ou outros problemas clínicos, se não forem controlados adequadamente e o tratamento iniciado muito precocemente. Iniciando o tratamento em tempo oportuno pode-se evitar  os prejuízos do curso natural da doença herdada.

Existem muitos tipos diferentes de erros inatos do metabolismo. Alguns deles são: a Fenilcetonúria (PKU), Fibrose Cística (FC) e Deficiência de Biotinidase (DB).

Você pode compreender mais sobre estas doenças no curso Genética, Hereditariedade e Implicações Sociais das Doenças da ASTHA Cursos Especializados em Saúde

Fonte: ASTHA Cursos Especializados em Saúde

 

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